圖片來源:“世界唐氏綜合征日”網站
2011年聯合國大會正式將3月21日定為“世界唐氏綜合征日”,意指唐氏綜合征患者具有3條21號染色體。2022年3月21日是第11個“世界唐氏綜合征日”,主題是“What does inclusion mean?”,呼吁并倡導唐氏綜合征患者能夠全面融入社會。
圖片來源:“世界唐氏綜合征日”網站
唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。唐氏綜合征已經成為最嚴重的出生缺陷之一,60%患兒在胎內早期即流產,其活產兒中的發生率約1/600~800?;颊咧饕憩F為特殊面容、智力低下、生長發育障礙和多發畸形等。
圖片來源:https://www.camphill.org.za/articles/what-exactly-is-down-syndrome
唐氏綜合征的發病機理主要是減數分裂形成配子時染色體分離異常,或受精卵有絲分裂時21號染色體不分離。研究表明,孕婦高齡、卵子老化是唐氏綜合征產生的重要原因。其他病因有致畸物質(放射線、化學藥物等),疾?。ㄈ焉锲诓《靖腥?、自身免疫性疾病等),遺傳因素(父母染色體異常)等。
唐氏患兒會給家庭及社會帶來嚴重的精神和經濟負擔。該病目前尚無有效的治療手段,只能通過產前篩查盡早發現、及時做出臨床決策。因此,做好科普宣傳,加強孕期唐氏篩查及診斷是預防唐氏綜合征出生缺陷的重要舉措。
唐氏綜合征臨床常用的篩查方法主要有唐氏血清學篩查、無創產前DNA檢測、超聲檢查等。不同的篩查方法均有其優勢和獨特性。
為進一步落實出生缺陷防控工作,促進唐氏綜合征的科普和預防,本期直播課堂我們非常榮幸邀請到鄭州大學第三附屬醫院產前診斷中心的劉靈主任主持第二期的直播課堂,由鄭州大學第二附屬醫院產科副主任王冰教授為大家分享《唐氏綜合征的產前篩查》的專題報告,呼吁大家關愛“唐”寶,科學預防!
2022年3月21日19:00-20:00,歡迎您一同聆聽~
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